上海医学专家聚焦出生缺陷及罕见病防治 致力打造防控体系

　　上海12月25日电 (记者 陈静)宫内胎儿被确诊罹患出生缺陷，只能被“舍弃”吗？能否从源头阻断罕见病的发生，避免不幸发生？

　　上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院25日揭牌成立。该研究院由国际和平妇幼保健院牵头，联合上海交通大学Bio-X研究院，将着力聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷，开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断，建立出生缺陷防控综合体系。

　　该研究院将发展基于胚胎源性、迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷多学科团队一体化诊治平台，立足源头阻断，进一步提高、保障上海乃至全中国出生人口质量。

　　交大医学院副院长江帆表示，该研究院将整合各附属医院优势资源和学科，开展高质量的临床研究和诊治，建立临床大数据平台，并为今后国内该类疾病的诊疗和科研提供有力的支撑。

荷凤表示，针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断就意味着医疗的提前介入。　郑佳琦 摄

　　据了解，先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前中国出生缺陷发生率较高的病种，对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。随着当前二孩政策的全面实施，中国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。中国众多家庭生育过出生缺陷患儿，其中约40%出生缺陷可形成残疾。

　　中国科学院院士、出生缺陷与罕见病研究院院长、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤表示，中国每年新增的出生缺陷患儿数量众多。黄荷凤表示，针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断就意味着医疗的提前介入。

　　据悉，该出生缺陷及罕见病研究院的成立，将推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化，形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系，并为罹患该类疾病的患儿及家庭带去福音。(完)